Síndrome de down: o que é, causas e mais!

Um dos distúrbios genéticos mais conhecidos e comuns do mundo é a Síndrome de Down. Ainda cercada de muitos mitos e preconceitos que acabam por atrapalhar o convívio social dos portadores, mais até do que os próprios efeitos da condição.

Apesar de ser relativamente comum, muitas pessoas não sabem suas causas e nem mesmo as decorrências da Síndrome de Down para as pessoas portadoras. Por isso, nada melhor do que informação. Continue lendo este post e descubra mais sobre essa condição genética!

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma anormalidade cromossômica numérica que faz com que seu portador apresente um número de cromossomos diferente do normal para sua espécie. Também conhecida como trissomia 21, o desvio que caracteriza a síndrome corresponde a um cromossomo extra no par 21 do DNA. Assim, em vez de 46 cromossomos, seus portadores possuem 47.

A condição foi nomeada em homenagem a Jonh Langdon Down, um médico britânico responsável pela primeira descrição da síndrome, em 1866. Com detalhes clínicos acurados, Down cometeu apenas um equívoco, estabelecendo associações entre os portadores da síndrome com os indivíduos da Mongólia, o que levou a uma série de preconceitos que, apesar de reduzidos, ainda hoje afetam os portadores dessa condição genética.

Causas da Síndrome de Down

A trissomia 21 é, na verdade, um acidente genético que acontece no momento da concepção do feto, na maioria (95%) dos casos. Quanto mais idade tiver a mãe no momento da gravidez, maiores são as chances de ela gestar um bebê com algum tipo de alteração cromossômica, sendo a Síndrome de Down a mais comum. Essa condição acontece, principalmente, quando a mãe tem 35 anos de idade ou mais, apesar de essa não ser uma condição exclusiva, podendo afetar qualquer um.

Uma gestante com 30 anos de idade tem chances de 1 para 1.000 de ter um bebê com Down. Aos 35, as chances aumentam para 1 em 400. Aos 40, 1 em 100 e, aos 45 anos, 1 em 30.

O cromossomo extra, responsável pela Síndrome de Down, costuma ser o resultado da não disjunção meiótica do par 21, podendo acontecer durante a meiose I ou II. Na grande maioria dos casos, o erro acontece na meiose materna, mais especificamente durante a meiose I. Por isso, quanto mais velhas forem as células da mãe, maiores as chances de esse erro ocorrer.

Características da Síndrome de Down

A Síndrome de Down é responsável por uma série de problemas e características já bastante conhecidas da população e da classe médica. As principais são:

• face achatada;
• orelhas displásicas;
• fenda palpebral oblíqua;
• excesso de pele na região do pescoço;
• prega palmar transversa única;
• hiper elasticidade articular;
• pelve displásica;
• displasia da falange média do quinto dedo;
• sobrancelhas unidas;
• boca pequena;
• língua protusa.

Além dessas características físicas, os portadores de Síndrome de Down apresentam alguns problemas também já bem conhecidos, como o retardo mental. Apesar disso, a condição não impede que essas pessoas trabalhem ou estudem normalmente, com apenas algumas adaptações e cuidados especiais.

Outro ponto a ser destacado é que grande parte dos portadores apresenta algum tipo de problema motor, além de cerca de 50% ter algum tipo de problema cardíaco. Por isso, é muito comum que seja necessária intervenção cirúrgica ainda no começo da vida.

Síndrome de Down tem tratamento?

Como a Síndrome de Down é um tipo de alteração genética, não podemos falar em cura ou mesmo em doença. Assim, não há nenhuma maneira de reverter o quadro. Dessa forma, o tratamento deve focar nas alterações fisiológicas, como os quadros de problemas respiratórios ou cardíacos.

Todas as outras decorrências da Síndrome de Down, como o retardo mental e as dificuldades motoras podem ser superadas com adaptações que vêm, principalmente, de um bom ambiente familiar. Assim, é completamente possível que essas pessoas se desenvolvam intelectual e socialmente, desde que estejam inseridas em contextos adequados de aprendizagem.

Dessa forma, o principal “tratamento” para a síndrome passa por pais atentos e informados, com capacidade e responsabilidade de intervir desde cedo na aprendizagem da criança, auxiliando com práticas vocacionais, e lançando mão da colaboração de profissionais especialistas quando necessário.

Quando financeiramente possível, contar com fisioterapeutas e fonoaudiólogos é o melhor caminho para que a criança portadora da Síndrome de Down consiga se desenvolver e superar as dificuldades impostas pela condição genética. Diferentemente do que a opinião popular imagina, essas pessoas podem se desenvolver e apresentar resultados extremamente positivos.

Afinal de contas, os cuidados com uma criança portadora da Síndrome de Down não diferem muito daqueles necessários para alguém sem a condição, sendo necessários apenas alguns ajustes nos processos de aprendizagem. O carinho, o amor e a ajuda dos pais continua sendo essencial para que qualquer criança cresça com saúde e felicidade.

Dia Internacional da Síndrome de Down

O Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado anualmente no mundo inteiro em 21 de março. O dia foi escolhido por fazer alusão aos 3 cromossomos no par 21 (21/03), característicos dos portadores da condição. Consta no calendário oficial da ONU (Organização das Nações Unidas), sendo celebrado por todos os 193 países-membros da organização.

O objetivo da data é conscientizar a população sobre a necessidade e a importância da luta por direitos iguais, o bem-estar social e a inclusão dos portadores da Síndrome de Down na sociedade. Nesse sentido, várias escolas e instituições aproveitam a data para promover atividades como palestras, peças de teatro inclusivas, workshops para pais de crianças portadoras, competições esportivas inclusivas, entre outros.

Longe de ser uma doença, a Síndrome de Down é uma condição genética que faz com que seus portadores sejam apenas diferentes das outras pessoas. Por isso, mais do que preconceito ou mesmo compaixão, essas pessoas necessitam da empatia e da compreensão dos outros, auxiliando na sua inclusão na sociedade.

 

E aí, curtiu nosso post? Conseguiu entender mais sobre a Síndrome de Down? Então aproveite também para dar uma olhada nos nossos artigos sobre gametogênese, meiose e mitose! Veja também nosso guia completo de Biologia e se prepare ainda mais para o Enem!