Síndrome de Turner: o que é, causas e sintomas!

Condições genéticas são extremamente complicadas, principalmente quando não têm cura e apresentam uma expectativa de vida abaixo do normal. Algumas delas afetam gerações, sendo repassadas geneticamente. Outras, são apenas “defeitos” aleatórios e raríssimos, como é o caso da Síndrome de Turner.

Com uma série de condições médicas estruturais e hormonais para as portadoras, a Síndrome de Turner é muito rara, principalmente porque a maioria das gravidezes afetadas não chega a ser concluída.

Quer saber mais sobre essa doença? Então, continue lendo este post!

O que é Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta, de maneira exclusiva, indivíduos do sexo feminino. Ela é resultado de um cromossomo parcial ou totalmente ausente no par de cromossomos X.

A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.

Podendo ser diagnosticada no período pré-natal, durante a infância ou mesmo na primeira infância, a Síndrome de Turner apresenta uma taxa de 1 caso a cada 2.000 partos com vida. Entretanto, mais de 98% de todos os fetos que apresentam a deformação cromossômica acabam por abortar de maneira natural durante o período gestacional.

Praticamente todas as pessoas que sobrevivem com a Síndrome acabam precisando de cuidados médicos de uma grande variedade de especialistas, principalmente por conta da vasta problematização no desenvolvimento do organismo.

Apesar disso, algumas pessoas conseguem ter uma vida relativamente saudável e independente, principalmente quando os tratamentos e possíveis correções cirúrgicas são realizados com antecedência.

Expectativa de vida

Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.

Caso a paciente chegue a tentar uma gravidez por meio de algum tipo de tratamento de fertilidade, é necessário tomar alguns cuidados especiais, pois são gestações de risco para a própria mulher. Quanto ao feto, não há risco de transmissão, uma vez que a doença é decorrente de alguma falha cromossômica, incapaz de ser transmitida geneticamente.

A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.

Síndrome de Turner: causas

A causa da Síndrome de Turner é “simples”: acontece quando há falta ou algum tipo de anormalidade no segundo cromossomo X da paciente. Os humanos possuem, em condições normais, 46 cromossomos diferentes no DNA, em 23 pares. Cada um é responsável por algum tipo de característica essencial para o desenvolvimento do organismo.

Na reprodução humana, os gametas (óvulos e espermatozoides) carregam, cada um, metade da carga genética, sendo 23 cromossomos sem pares. Assim, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com apenas 45 cromossomos.

Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um cromossomo sexual danificado ou faltante. Como há falta do cromossomo Y, responsável pelo desenvolvimento de características masculinas, os fetos portadores da Síndrome sempre serão meninas.

Síndrome de Turner: sintomas

Existem diversos sintomas (ou características) muito claros nas portadoras da Síndrome de Turner, visíveis desde o nascimento, quando geralmente o diagnóstico é realizado. Aqueles presentes em mais de 50% dos casos são classificados como “muito comum”; “frequente”, se ocorrem em menos de 50% dos casos e “pouco frequente”, se acontecem com menos de 5% das portadoras. Os principais sintomas são:

• Pescoço alado (frequente): excesso de pele e tecido mole na região dos ombros e do pescoço;
• Linha de cabelo baixa (muito comum): a linha do cabelo pode começar até mesmo no meio da nuca;
• Problemas hormonais (muito comum): hormônios femininos em quantidades baixas ou nulas;
• Retrognatismo (muito comum): mandíbula deformada e recuada, causando dificuldade de respiração e para fechar a boca;
• Mãos e pés inchados no nascimento (muito comum): decorrente do inchaço do sistema linfático, é um dos principais sintomas que levam ao diagnóstico logo no parto;
• Crescimento lento (muito comum): a criança cresce muito devagar, antes mesmo do nascimento. Geralmente, não ultrapassam a média de 1,43m, 20 centímetros abaixo da média feminina;
• Puberdade tardia ou ausente (muito comum): devido à falta de hormônios, algumas pacientes podem nunca atingir a puberdade;
• Amenorreia (muito comum): falta completa de menstruação;
• Problemas cardíacos (frequente): estreitamento da veia aorta, hipertensão e isquemia;
• Problemas renais (frequente): decorrentes da má formação renal;
• Problemas ósseos (frequente): provenientes da falta de estrógeno, podendo levar à osteoporose;
• Doenças autoimunes (frequente): cerca de 30% das portadoras da Síndrome apresentam algum quadro autoimune relacionado à tireoide;
• Alterações no metabolismo (muito comum): levam à obesidade, principalmente na infância e adolescência;
• Problemas neurológicos (frequente): falta de coordenação espacial e outras complicações;
• Habilidades verbais superiores (frequente): é frequente a ocorrência de portadoras da Síndrome de Turner que apresentam habilidades de comunicação superiores às mulheres sem a condição.

Síndrome de Turner: tratamento

Como a Síndrome de Turner não é considerada uma doença e sim uma condição genética, não pode ser “curada”. Desse modo, a portadora da síndrome terá que conviver com ela durante toda sua vida, da mesma maneira como temos que conviver com a cor de nossos olhos.

Assim, qualquer tipo de tratamento é completamente sintomático, buscando reduzir sintomas e aumentar a qualidade de vida da paciente portadora desta condição. O principal tipo de tratamento é, então, a reposição hormonal, uma vez que a deficiência de estrogênio chega a atingir 98% das portadoras da Síndrome de Turner.

Malformações e quaisquer outros tipos de decorrências estruturais podem ser resolvidas por meio de cirurgia, sendo que isso acontece, principalmente, para as condições que atacam o coração, pois apresentam um risco maior à paciente.

A portadora da Síndrome de Turner deve passar por acompanhamento médico, principalmente durante o período da infância e adolescência, garantindo, assim, um desenvolvimento mais completo de seu organismo. Para aquelas que desejam engravidar, deve ser feito um tratamento de fertilidade, principalmente porque a maioria das portadoras da síndrome é infértil.

Apesar de apresentar uma taxa de mortalidade alta, decorrendo em um grande número de abortos espontâneos, a Síndrome de Turner não é uma sentença de morte, desde que os tratamentos hormonais e corretivos sejam feitos com antecedência considerável.

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